أعراض وأنواع فقر دم وراثي
يعتقد الكثير من الناس أن فقر الدم يحدث فقط بسبب عوامل خارجية مثل سوء التغذية، لكن هناك عدة أنواع من فقر الدم ترتبط بالجينات والوراثة، وفي هذا الموضوع سوف نتحدث عن كل ما يتعلق بالأشخاص الذين يصابون بفقر دم وراثي.
ما هو فقر الدم؟
يتم تعريف فقر الدم على أنه عدد منخفض من خلايا الدم الحمراء، وفي اختبار الدم الروتيني ، يتم الإبلاغ عن فقر الدم على أنه انخفاض الهيموجلوبين أو الهيماتوكريت.
ويعد الهيموغلوبين هو البروتين الرئيسي في خلايا الدم الحمراء، حيث إنه مسؤول عن حمل الأكسجين وتسليمه في جميع أنحاء الجسم.
وإذا كنت مصابًا بفقر الدم ، فسيكون مستوى الهيموجلوبين لديك منخفضًا أيضًا، وإذا كانت منخفضة بما فيه الكفاية ، فقد لا تحصل الأنسجة أو الأعضاء على كمية كافية من الأكسجين.
وسوف يحدث لديك عدة أعراض لفقر الدم مثل التعب أو الألم، وذلك لأن أعضائك لا تحصل على ما تحتاجه للعمل بالطريقة التي يجب عليها.
ماذا يعني الإصابة بـ فقر دم وراثي :
يولد بعض الأشخاص بتشوهات جينية يمكن أن تسبب أنواعًا معينة من فقر الدم، بما في ذلك فقر الدم المنجلي، وثلاسيميا، وفقر الدم فانكوني.
ولا يحدث فقر الدم فقط بسبب عوامل خارجية مثل سوء التغذية وغيرها من العوامل التي قد تحدث للفرد، بل يوجد أنواع عديدة من فقر الدم التي ترتبط بأعطال في الجينات، خاصة وأن بعض الناس قد يرثون جينات تسبب بطريقة أو بأخرى مشاكل في الدم.
أعراض فقر الدم :
يمكن أن تكون علامات فقر دم وراثي أو العادي خفيفة في البداية لدرجة أنك قد لا تلاحظها، ولكن إذا ساءت حالتك فسوف تحدث لك العديد من الأعراض مثل..
- الدوخة أو الدوار أو الشعور وكأنك على وشك الموت.
- ضربات قلب سريعة أو غير عادية.
- صداع في الرأس.
- الألم ، بما في ذلك في العظام والصدر والبطن والمفاصل.
- مشاكل النمو للأطفال والمراهقين.
- ضيق في التنفس.
- جلد شاحب أو أصفر.
- اليدين والقدمين الباردة.
- التعب أو الضعف.
أنواع الإصابة بفقر دم وراثي :
يوجد أنواع عديدة يمكن أن يصاب الفرد بفقر دم وراثي، ومن هذه الأنواع ما يلي..
1- فقر الدم المنجلي:
الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلي لديهم جين يسبب تكوين بروتين الدم الهيموغلوبين بشكل غير طبيعي، ونتيجة لذلك يتم إنتاج خلايا الدم الحمراء بشكل منجل.
ويمكن أن يسبب هذا نوبات مؤلمة تسمى الأزمات، وحتى السكتات الدماغية والنوبات القلبية، وقد يعاني الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي أيضًا من تورم في اليدين والقدمين وقدرة منخفضة على مقاومة العدوى.
وهذا النوع من فقر الدم يعد النوع الأكثر شيوعًا ويؤثر على العديد من الأفراد حول العالم سواء من أصل أمريكي وأفريقي واسباني وهندي.
2- الثلاسيميا:
تعد الثلاسيميا أيضًا من الأنواع التي يمكن أن تصيب الأشخاص بفقر دم وراثي، حيث تحدث عندما يكون الجسم غير قادر على إنتاج ما يكفي من الهيموغلوبين ، والذي يعمل على حمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم، وتحدث هذه الحالة أيضًا بسبب خلل في الجينات.
وفي الأغلب لا يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا المعتدلة إلا أكثر من الأعراض النموذجية لفقر الدم مثل التعب، بينما نجد أن الأشخاص الذين يعانون من شكل معتدل أو شديد قد يكون لديهم تضخم في الطحال، وتباطؤ في النمو، ومشاكل في العظام، واليرقان.
وهناك أنواع معينة شديدة بما يكفي تؤدي لموت الجنين قبل ولادته، وبدلاً من ذلك يمكن أن تكون الثلاسيميا طفيفة بما يكفي بحيث لا يكتشف بعض الأشخاص أنهم مصابون حتى بلوغهم سن 50 أو 60 عندما يعانون من فقر الدم الخفيف
3- فقر الدم الخبيث:
ينتج هذا النوع النادر من فقر الدم عندما يولد الشخص مع عدم القدرة على إنتاج عامل جوهري، وهو بروتين في المعدة يساعد الجسم على امتصاص فيتامين ب 12. بدون فيتامين ب 12 ، لا يمكن للجسم أن ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الصحية، مما يجعلك تصبح أكثر عرضة للإصابة بهذا النوع من فقر الدم.
ويمكن أن يؤدي نقص فيتامين ب 12 إلى مضاعفات أخرى ، مثل تلف الأعصاب وفقدان الذاكرة وتضخم الكبد.
مثل الأشكال الأخرى من فقر الدم الخبيث ، يتم علاج هذه الحالة عادةً بمكملات فيتامين ب 12 ، والتي قد تحتاج إلى تناولها مدى الحياة.
4- فقر الدم فانكوني:
يمكن الإصابة بهذا النوع من فقر دم وراثي خاصة وأنه ينبع من اضطراب دموي وراثي يمنع نخاع العظام من إنتاج إمدادات كافية من خلايا الدم الجديدة للجسم، إلى جانب وجود العلامات الكلاسيكية لفقر الدم ، مثل التعب والدوخة.
وبعض الأشخاص المصابين بفقر الدم فانكوني معرضون أيضًا لخطر الإصابة بالعدوى لأن أجسامهم لا تنتج ما يكفي من خلايا الدم البيضاء لمحاربة الجراثيم.
وبعض المرضى أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم النخاعي الحاد ، وهو نوع من سرطان الدم لأن نخاع عظامهم يصنع عددًا كبيرًا من خلايا الدم البيضاء غير الناضجة ، مما يمنع إنتاج خلايا الدم الطبيعية.
5- كثرة الكريات الوراثية:
يتميز هذا المرض الذي ينتقل عادةً من الأم إلى الطفل من خلال الجينات بخلايا الدم الحمراء غير الطبيعية التي تسمى الخلايا الكروية الرقيقة والهشة.
ولا يمكن لهذه الخلايا أن تغير شكلها لتمر عبر بعض الأعضاء كما تفعل خلايا الدم الحمراء الطبيعية ، لذلك تبقى في الطحال لفترة أطول ، حيث يتم تدميرها في النهاية.
وتدمير خلايا الدم الحمراء يسبب فقر دم وراثي، ويعاني معظم الأشخاص المصابين بالكرات الكروية الوراثية من فقر دم خفيف فقط، ولكن الضغوط على الجسم من العدوى يمكن أن تسبب اليرقان وحتى التوقف المؤقت في إنتاج نخاع العظم لخلايا الدم.
6- فرفرية نقص الصفيحات الخثارية:
هذه الحالة المُسببة لفقر الدم تؤدي لحدوث اختلاف معين في إنزيم تجلط الدم الخاطئ ، مما يؤدي إلى تكتل الصفائح الدموية ، وهي خلايا الدم التي تساعد على التئام الجروح.
وعندما تتجمع الصفائح الدموية معًا، يتم تداول عدد أقل من الصفائح الدموية في جميع أنحاء الجسم، لذلك يمكن أن يعاني الأشخاص الذين لديهم هذا لنوع من فقر الدم من نزيف طويل الأمد داخليًا أو خارجيًا أو تحت الجلد.
ويمكن أن يؤدي إلى الإصابة بفقر دم وراثي وذلك عن طريق التأثير على خلايا الدم الحمراء بمجرد خروجها من النخاع العظمي مما يتسبب في كسر خلايا الدم الحمراء في الدم، و يُعرف هذا باسم فقر الدم الانحلالي.
ومن الممكن أن يكون هذا النوع من فقر الدم حالة مكتسبة، مما يعني أنه يتطور لاحقًا في الحياة، ولكن توجد أيضًا أشكال وراثية من المرض.
اقرأ أيضاَ :هل مرض فقر دم وراثي وكيفية علاجه طبيعيا
وتعرف أيضاَ على علاج نقص الصفائح الدموية بالأعشاب
وفي ختام حديثنا عن كل ما يتعلق بفقر دم وراثي، نود أن نخبركم أنه من يمكن للعديد من الأشخاص أن يتخذوا خطوات حتى يتجنبوا فقر الدم الناتج عن عن نقص المغذيات أو الأمراض التي يمكن علاجها، لكن بالنسبة لأولئك الذين يولدون بحالة صحية تعتمد على فقر الدم، فإن الإدارة مدى الحياة غالبًا ما تكون ضرورية.. مع تمنياتنا لكم بالتمتع بحياة صحية رائعة وخالية من أي أمراض.
المراجع :